OTAC GENETIKE GREGOR MENDEL

Otac genetike Gregor Mendel

Prije stotinu godina danski botaničar Wilhelm Johannsen objavio je na njemačkom jeziku knjigu pod naslovom “Elemente der exakten Erblichkeitslehre”.

U toj knjizi Johannsen je skovao riječ gen kao termin koji označava temeljnu jedinicu nasljeđivanja. Kada je riječ navršila 50 godina, Francis Crick dao je preciznu definiciju gena: komad DNK koji sadrži instrukcije za proizvodnju proteina. Johannsenova knjiga danas je potpuno zaboravljena, baš kao i njezin autor, ali je riječ gen postala jedan od najčešće korištenih termina u modernoj znanosti.

1.Gregor Mendel: Otac genetike bio je dominikanski redovnik koji je u tišini samostanskog vrta u Brnu promatrao kako se boje cvijeta u graška prenose s generaciju na generaciju. Mendel je 1866. godine otkrio zakone nasljeđivanja, što je označilo rađanje nove znanosti - genetike.

2.DNK: Švicarac Friedrich Miescher 1870. godine iz spermija lososa, zalutalog u rijeku Rhine kod Basela, izolirao je tvar koju je nazvao “nuklein”. Poslije je ta tvar nazvana dezoksiribonukelinska kiselina (DNK). No, tada se još nije znalo da je u DNK skrivena tajna života.

3. Kromosomi: Štapićaste strukture koje se nalaze u jezgri stanice i sadrže DNK s linearno poredanim genima. Svaka čovjekova tjelesna stanica sadrži 46 kromosoma, zapravo dva seta od 23 kromosoma, majčina i očeva. Spolne stanice sadrže 22 para kromosoma i plus jedan spolni kromosom (X ili Y). Američki liječnik William Sutton prvi je 1902. godine iznio pretpostavku da bi kromosomi mogli sadržavati nasljedne informacije.

4. James Watson i Francis Crick: Najpoznatiji duet u modernoj biologiji. Amerikanac Watson i Britanac Crick 1953. godine otkrili su “tajnu života”, strukturu molekule DNK, glasovitu dvostruku uzvojnicu, što je najveće otkriće u biologiji 20. stoljeća. Za to otkriće Watson i Crick su, zajedno s kristalografom Mauriceom Wilkinsom, 1962. godine dobili Nobelovu nagradu za medicinu. Za otkriće strukture DNK zaslužna je i kristalografkinja Rosalind Franklin, ali je ona preminula od raka jajnika 1958. godine u 38. godini.

5. Dvostruka uzvojnica: DNK se sastoji od komplementarnih parova baza. Ako je s jedne strane adenin (A), s druge strane je timin (T) ili ako je s jedne strane guanin (G), s druge strane je citozin (C).

DNK se nalazi u jezgri svake stanice uvijena u kromosome. Kad bi se razmrsila, bila bi duga 1,5 metar, ali bi joj promjer iznosio dvjestotinjak milijarditih dijelova centimetra.

6. ‘Knjiga života’: Popularni naziv za ljudski genom koji je cjelovit skup uputa za stvaranje ljudskog bića. Sastoji se od oko tri milijarde slova A, T, G i C. Prema najnovijim spoznajama, čovjekov genom sadrži oko 20.000 gena koji kodiraju za proteine.

7. Projekt: Ljudski genom: Jedan od najvećih pothvata u modernoj znanosti koji je stajao oko tri milijarde dolara. Projekt je počeo 1989. godine pod vodstvom nobelovca Jamesa Watsona s ciljem sekvencioniranja čovjekova genoma. No, čovjekov genetski kod prva je u travnju 2000. očitala privatna tvrtka Celera Genomics pod vodstvom znanstvenika Craiga Ventera.

Na nagovor svoga bivšeg američkog predsjednika Billa Clintona, Venter je u Bijeloj kući u lipnju 2000. zajedno s Francisom Collinsom, voditeljem projekta Ljudski genom (naslijedio Watsona), obznanio prvi nacrt ljudskog genoma. Kompletna mapa ljudskog genoma objavljena je 2003. godine.

8. Protein i (bjelančevine): Kemijske tvari koje upravljaju glavnim životnim procesima u stanici. Sastoje se od dvadesetak različitih aminokiselina, međusobno povezanih poput karika u lancu. Znanstvenici pretpostavljaju da čovjekov organizam sadrži oko 100.000 proteina

9. Proteomika: Nova znanstvena disciplina čiji je cilj istodobno identificirati sve proteine u nekom organizmu ili njegovim pojedinim dijelovima i pronaći koje su njihove funkcije i međusobne interakcije.

10. Genetska mutacija: Iznenadna promjena “sadržaja slova” u DNK. Mutacije su jedna od pokretačkih snaga evolucije.

11. Genetičko inženjerstvo: Poznato i kao metode rekombinantne DNK. To je umetanje pojedinih gena ili dijelova gena u druge organizme u svrhu njihove analize, umnažanja, manipulacije i kontrolirane sinteze proteina na temelju poruke iz DNK. Genetsko inženjerstvo “rođeno” je 1973. godine.

12. Genetički modificiran organizam (GMO): Organizam čiji je genetski materijal promijenjen metodama genetskog inženjerstva.

13. Genetički modificirana hrana: Riječ je o namirnicama dobivenim iz biljaka u koje je tehnikama genetskog inženjerstva unesen strani gen ili je, na točno određeni način, promijenjen već postojeći gen u cilju poboljšanja određenih agronomskih svojstava, poput tolerantnosti na herbicide ili stvaranja otpornosti na nametnike. Na svjetskom je tržištu dostupno oko 100 sorti 15 vrsta biljaka koje su genetski modificirane: kukuruz, pamuk, uljana repica, soja, rajčica, krumpir, karanfil, šećerna repa, bundeva, duhan, riža, cikorija, lan, dinja i papaja.

14. Identifikacija uz pomoć DNK (DNA fingerprinting): Metoda koju je 1984. razvio engleski genetičar sir Alec Jeffreys. Prvi put je korištena 1988. godine, kada je zahvaljujući “DNK otisku” utvrđeno da je silovatelj i ubojica dviju mladih djevojaka bio pekar Collin Pitchfork, a ne mladić koji je uhićen. Forenzičari koriste DNK iz krvi, sperme, kože, sline ili kose koje su pronađene na mjestu zločina za identificiranje mogućih sumnjivaca usporedbom s njihovim DNK profilom.

15. Genska terapija: Medicinski tretman kojim se u organizam pacijenta oboljelog od bolesti prouzročene defektnim genom unosi zdravi gen. Prvi klinički pokus s genskom terapijom napravio je 1990. godine Amerikanac French Anderson. Genska terapija dosad se najčešće koristila u liječenju djece oboljele od SCID-a (teška kombinirana imunodeficijenicija) ili “bolesti dječaka u balonu” (prema najpoznatijoj žrtvi Davidu Vetteru). Riječ je o teškom poremećaju imunološkog sustava, zbog čega je i najobičnija prehlada fatalna. No, većina je kliničkih pokusa s genskom terapijom zaustavljena jer se kod dijela pacijenata kao nuspojava tretmana pojavila leukemija.

16. Kućni DNK test kit: Komercijalni genetski test kalifornijske biotehnološke tvrtke 23andMe koji je američki magazin Time proglasio najvažnijim izumom 2008. godine. Test se prodaje po cijeni od oko 1000 dolara, a iz njega se navodno može saznati sklonost različitim bolestima. Komercijalni genetski testovi danas su veliki hit u SAD-u i zapadnoj Europi, no znanstvenici upozoravaju na oprez. Naime, genetski testovi imaju smisla kod bolesti koje su dobro genetski objašnjene poput nasljednog oblika raka dojke i debelog crijeva te melanoma. No, u slučaju kompleksnih oboljenja u čiji je nastanak uključen velik broj gena, poput dijabetesa ili Parkinsonove bolesti, genetski testovi nisu posebno korisni.

17. Genetska arheologija: Popularan naziv za istraživanja genetske povijesti čovječanstva. Ta se istraživanja zasnivaju na tzv. mitohondrijskoj DNK i Y kromosomu. Naime, Y kromosom se prenosi s oca na sina pa je tako moguće rekonstruirati migracije diljem planeta prema muškoj liniji. Mitohondrijska DNK (dio DNK koji se nalazi u staničnim organelama mitohondrijima) prenosi se s majke na dijete pa je tako moguće rekonstruirati genetsku prošlost po ženskoj liniji. Zahvaljujući mitohondrijskoj DNK znanstvenici su utvrdili da cjelokupna ljudska populacija vuče porijeklo iz Afrike, a da je naš najstariji predak žena koja je živjela prije 200.000 godina. Nazvana je Evom jer se njezino neprekinuto potomstvo zadržalo do današnjih dana.

18. Preimplantacijska genetska dijagnostika (PGD): Postupak tijekom kojeg se embriji nakon umjetne oplodnje podvrgavaju genetskom testiranju na različite bolesti. Prva beba nakon postupka PGD-a rođena je u Londonu još 1989. godine. Takvo se testiranje najčešće koristi kod teških nasljednih bolesti poput Huntingtonove bolesti, cistične fibroze, mišićne distrofije i hemofilije. U siječnju ove godine u Velikoj Britaniji rođena je djevojčica koja je kao embrij bila podvrgnuta PGD-u kako bi se izbjeglo da se rodi s genom BRCA1 povezanim s nasljednim oblikom raka dojke.

19. ‘Genetski dizajnirane bebe’: Medijski naziv za “djecu budućnosti” kojoj bi roditelji mogli birati spol, boju očiju ili kose, pa čak i mentalne sposobnosti. Zasad je uz pomoć PGD-a moguće izabrati spol djeteta, ali je taj postupak u većini zemalja ilegalan. “GM” bebama nazvano je i nekoliko djece rođene 2001. godine u američkoj klinici San Barnanbas koja su nosila gene tri roditelja. Ta su djeca začeta umjetnom oplodnjom tako da su znanstvenici koristili jezgru jajašca jedne žene, spermu jednog muškarca i citoplazmu s mitohondrijima druge žene. Time se željelo izbjeći da djeca obole od neke od tzv. mitohondrijskih bolesti, teških i neizlječivih oboljenja koja se prenose zbog defekata u mitohondrijskim genima. Mutacije na mitohondrijskim genima povezane su s nastankom pedesetak bolesti, među kojima su fatalno zatajenje jetre, sljepoća, dijabetes, gluhoća i mitohondrijske miopatije koje se manifestiraju slabljenjem mišića, zbog čega su oboljeli u invalidskim kolicima.

20. Farmakogenetika: Nova znanstvena disciplina koja istražuje kako geni utječu na naše odgovore na lijekove. Cilj je da se svakom pacijentu prepisuju lijekovi skrojeni prema njegovu genetskom profilu.